6月24日,全国科技大会、国家科学技术奖励大会、两院院士大会在北京人民大会堂隆重举行。北京大学第三医院作为第一完成单位,国家妇产疾病临床医学研究中心主任,中国工程院院士乔杰作为第一完成人的项目“人类生殖发育表观遗传调控机制及代际传递规律研究”荣获国家自然科学奖二等奖。
从医三十余年,乔杰不仅是妇产生殖医学领域的领航者,更是千万家庭希望的播种者。从推动符合中国人的多囊卵巢综合征诊断标准被国内国际指南采纳,到促成世界首例MALBAC宝宝,她不仅推动了生殖技术的飞跃进步,更将个体遗传病的诊断带入了新的纪元。
据北京大学医学部资料显示,不孕不育率、胚胎停育与出生缺陷比例逐年升高;生殖发育障碍与成年期多种重大疾病的发生密切相关。原始生殖细胞是生命的起源,将分化为卵子或,其受精后形成胚胎,进行谱系分化,逐渐发育成组织器官和个体。针对生命起始阶段这些关键环节,深入系统地解析生殖发育调控机制,是精准防治生育障碍与发育源性疾病的重要前提。
表观遗传修饰参与生殖细胞命运决定和代际传递,决定了基因能否发挥作用。但是,由于表观遗传调控方式多样,物种间差异大,存在研究技术壁垒,使得人类生殖发育表观遗传重编程机制一直是未解之谜。
而“人类生殖发育表观遗传调控机制及代际传递规律研究”项目即聚焦表观遗传如何重塑人类生殖细胞命运、实现代际传递这一关键科学问题。
为回答这一瓶颈问题,乔杰团队历经十余年攻关,成功创建了胚胎单细胞多组学研究体系,揭开人类生殖发育过程两次大规模表观遗传重塑细胞命运的奥秘,阐释父母源表观遗传信息代际传递的规律,取得了多个重要科学发现。
项目代表性成果发表在《细胞(Cell)》《自然(Nature)》《自然遗传学(Nat Genet)》等权威期刊,并入选高被引论文,得到国内外科学家的广泛引用。
据悉,该项目推动了我国生殖发育基础研究进展,具有良好的转化应用前景,所开发的配子胚胎遗传学诊断与评估新方法,授权国家发明专利并转化,同时纳入行业标准及共识。团队受邀在国内外权威期刊发表多项评述,主办国际学术大会,显著扩大了我国的学术影响力,推进我国人类生殖发育研究从“国际跟跑”到“国际领跑”, 为指导生殖发育障碍与出生缺陷等疾病的精准诊治提供病因学诊断依据,为促进生育力和提高出生人口质量提供重要科技支撑。
回顾乔杰的职业生涯,26岁硕士毕业成为妇产科医生;36岁成为妇产科主任;48岁升为院长,打破当时北京三甲医院男院长“一统天下”的局面;2017年,乔杰成功当选中国工程院院士......然而她为千万家庭带去的福音远在这些头衔之上。
30余年来,乔杰一直关注于帮助不孕症患者怀上健康宝宝。1981年,年轻的乔杰怀揣着对探索生命奥秘的热忱考入北京医科大学,成为一名医学生,并选择了既包含手术操作,又包含生理、病理研究和危重症管理的妇产科。
2003年,乔杰带领团队深入偏远地区,开展覆盖城乡人口近两万人的调查,得到中国育龄人群多囊卵巢综合征(PCOS)的发病特征,让符合中国人的PCOS诊断标准被国内国际指南采纳。
2014年,一名健康的婴儿在北医三院出生,这是世界首例MALBAC宝宝,是乔杰院士及合作者首次利用MALBAC(一种基于多位点扩增的单细胞测序技术)技术帮助携带单基因遗传疾病的父母拥有了健康后代,是PGT技术(胚胎着床前遗传学诊断技术)应用的重大进展......
多年来,乔杰院士不断带领团队立足我国妇产生殖领域最前沿,每年带领团队帮助上万家庭获得健康宝宝,大力推动了我国女性生殖健康科研事业发展。由此,她也成为护佑生命健康的“看门人”,帮助更多家庭实现优生优育。
作为生命“看门人”的乔杰,亦十分关心我国健康成年女性的生育问题。“一定不要到高龄才生育孩子,一定是在生育最好的年龄,最好是自然生育。我用两个最好,非常重要。”在上海举行的第六届世界顶尖科学家“她”论坛上,乔杰接受封面新闻时曾呼吁广大女性群体一定要在适合的年龄生育,并十分郑重地表示,女性最好的生育年龄是21岁到35岁左右,“35岁之前都还是可以的,但35岁之后,女性的生育率会出现一个陡坡式的下降。40~45岁就已经在治疗周期的活产率中低于10%。”
“希望育龄女性选择最好的生育年龄来考虑自己的人生计划。”面对当下中国所面临的生殖挑战,乔杰院士谈到,“大家也可以看到,慢慢地我们政策也会进一步放开,比如说降低生活的成本、保护女性的工作权益、提供更多的育儿所等。”
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